Có những gia đình liên tục mắc ung thư, đồng thời gánh chịu điều tiếng như một “lời nguyền” phả hệ. Liệu y học hiện đại đã có thể giải mã xác đáng những căn nguyên bí ẩn?
Giải mã “lời nguyền” ung thư
Gia đình bà T.T.A (51 t.uổi, ngụ T.iền Giang) đã có 2 người thân qua đời vì ung thư tuy. Ít năm sau, cả bà A và người em ruột cũng bàng hoàng với chẩn đoán ung thư vu. Cả dòng họ bắt đầu hoảng hốt với “bản án” treo lơ lửng giữa các thành viên. Không những vậy, gia đình bà A còn hứng chịu sự gièm pha từ hàng xóm, xì xào về “lời nguyền ung thư truyền kiếp”.
Phân tích về trường hợp của gia đình bà A, TS. Giang Hoa – Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học và Cố vấn khoa học Gene Solutions cho hay, những dấu hỏi về thảm họa bệnh tật trong gia đình bà A là điều gần như không thể giải đáp nếu quay về thời điểm 10 năm trước. Thế nhưng, hiện nay đã có thể giải mã nhờ những tiến bộ của y học, đặc biệt là xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới
TS. Giang Hoa chia sẻ: “Có thể xét nghiệm gen sẽ không giúp trường hợp như bà A tránh được bệnh tật, nhưng bản thân việc đi tìm lời giải cho câu chuyện nhiều người trong dòng họ cùng mắc ung thư, sẽ giúp xác định rõ nguyên nhân để gợi ý cách điều trị phù hợp. Đồng thời, điều này giúp giải tỏa sự hoang mang, trăn trở, cùng nỗi sợ hãi trong thời gian dài, tránh bớt việc cả dòng họ phải “vái tứ phương” để đi tìm nguyên nhân vô cùng tốn kém, nhọc nhằn”.
Theo TS. Giang Hoa, xét nghiệm gen se giúp những người thân trực hệ trong gia đình bà A như: anh em, con cháu thê hê sau có phương án phòng ngừa chu đông va tâm soat sơm ung thư, khi xac đinh nguyên nhân gây bệnh la do “thừa hưởng” đôt biên gen.
Xét nghiệm gen có thể giải mã nhiều bí ẩn từ ung thư di truyền và các căn bệnh “từ trên trời rơi xuống” liên quan đến bất thường gen
Bên cạnh đó, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, một số trường hợp mắc bệnh khó hiểu cũng được giải mã bởi xét nghiệm gen. Chẳng hạn, trong 1 gia đình nọ khi người bố mất vì ung thư đại tràng đa polyp và có kết quả xét nghiệm là mang gen đột biến. Khi đó, bác sĩ đã tư vấn tầm soát sớm cho tất cả các con của bệnh nhân.
Tuy nhiên, chỉ có người con đầu tuân thủ hướng dẫn và phát hiện sớm tình trạng có nhiều polyp trong đại tràng và được điều trị dự phòng ổn định. Còn người em vì sợ nên không thực hiện các xét nghiệm tầm soát như nội soi và xét nghiệm gen. Kết quả là chỉ sau vài tháng, khi nhập viện vì đau bụng, bác sĩ đã chẩn đoán người em bị tắc ruột do bướu lan tràn, phải phẫu thuật cấp cứu hóa trị và bị tác dụng phụ khá nặng (tê tay chân, giảm bạch cầu). Bệnh còn tái phát nhiều lần, ảnh hưởng đến sức khỏe, kinh tế và tinh thần của bệnh nhân.
Các chuyên gia nhận định, trường hợp trên cho thấy, ung thư có thể do di truyền, đặc biệt ung thư đại trực tràng. Thực hiện xét nghiệm gen kịp thời sẽ giúp lên kế hoạch tầm soát sớm với nhóm đối tượng nguy cơ. Còn với người bệnh, xét nghiệm gen có thể tìm ra những đột biến phù hợp với các loại thuốc mới ít tác dụng phụ và tỷ lệ đáp ứng thuốc cao.
Tầm soát sớm giúp phòng tránh ung thư di truyền
TS. Nguyễn Hoài Nghĩa – Cố vấn khoa học cấp cao của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions cho biết, việc tầm soát sớm giúp phòng ngừa chủ động và điều trị kịp thời, tăng tỷ lệ sống so với phát hiện muộn. TS. Hoài Nghĩa nêu dẫn chứng: “Chẳng hạn với bệnh ung thư vú di truyền, một trong những bệnh ung thư di truyền phổ biến nhất thế giới hiện nay, việc phát hiện va điêu tri giai đoan sơm sẽ giúp tăng tỷ lệ sống sau 5 năm lên đến 98,7% so với chỉ 27% trong trường hợp phát hiện muộn”.
Tầm soát sớm các loại ung thư có yếu tố di truyền bằng xét nghiệm gen sẽ giúp chủ động hơn trong việc dự phòng và chăm sóc sức khỏe
Hiện nay, việc tầm soát sớm ung thư di truyền có chi phí hợp lý, dễ dàng thực hiện với bộ dụng cụ lấy mẫu tiện lợi. Theo chuyên gia, người thực hiện xét nghiệm có thể tự lấy mẫu DNA tại nhà với thao tác đơn giản và không đau: tự chà nhẹ mặt trong khoang miệng (hai bên má) bằng que gòn chuyên dụng trong 30 giây, để khô và gửi mẫu đến Viện phân tích kết quả.
Nếu kết quả là dương tính thì đồng nghĩa với việc người xét nghiệm có nguy cơ mắc ung thư di truyền, cần nhanh chóng lên kế hoạch phòng ngừa chủ động bằng cách thay đổi lối sống và quản lý sức khỏe sát sao hơn. Với những trường hợp đang mắc ung thư di truyền, kết quả xét nghiệm sẽ nâng cao hiệu quả điều trị bằng phác đồ chính xác.
Nếu kết quả âm tính thì cho thấy người thực hiện xét nghiệm không có nguy cơ mắc ung thư do yếu tố di truyền hay thừa hưởng “gen xấu” từ gia đình. Tuy nhiên, nhóm này vẫn cần quan tâm và tầm soát thường xuyên để ngăn ngừa ung thư do yếu tố môi trường hay lối sống. “Đó là cách tốt nhất để tầm soát, có kế hoạch theo dõi sức khỏe bản thân và gia đình, giúp ngăn ngừa bệnh phát triển”, TS. Hoài Nghĩa nhấn mạnh.
Biểu đồ cho thấy nguy cơ mắc ung thư tăng cao khi có mang đột biến gen có liên quan đến bệnh (Nguồn: Mygenomics.com)
Theo TS. Nguyễn Hoài Nghĩa – Viện Di truyền Y học – Gene Solutions luôn nỗ lực nghiên cứu các giải pháp tối ưu để kéo giảm chi phí xét nghiệm gen, nhằm giúp nhiều người có cơ hội “nhìn thấy” trước tình hình sức khỏe bản thân trong tương lai, từ đó lên kế hoạch phòng ngừa hiệu quả, đặc biệt là với bệnh ung thư do di truyền.
TS. Nguyễn Hoài Nghĩa chia sẻ: “Chúng tôi hy vọng nỗ lực phổ thông hóa xét nghiệm gen tầm soát ung thư di truyền trong cộng đồng sẽ góp phần làm giảm tỷ lệ t.ử v.ong do ung thư tại Việt Nam, vốn được đ.ánh giá là cao hàng đầu châu Á”.
Vai trò của xét nghiệm gen trong tầm soát nguy cơ ung thư di truyền
Xét nghiệm phát hiện sớm các gen đột biến có nguy cơ gây ra ung thư trong tương lai sẽ hỗ trợ phong ngưa và tầm soát tích cực, từ đó có biện pháp giảm nguy cơ kịp thời hoặc phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, nâng cao chất lượng điều trị.
Giải mã căn bệnh “ung thư truyền đời”
Chị N.T.L (43 t.uổi, Q. Tân Bình) bàng hoàng khi nhận kết quả chẩn đoán bị ung thư vú. Trước đó, hai người thân của chị cũng đã qua đời vì ung thư buông trưng và ung thư tuy. Không lâu sau, em gái của chị L. cũng được chẩn đoán ung thư vú từ rất trẻ.
Chị L. không hiểu chuyện gì đang xảy ra với gia đình mình vì cha mẹ chị hoàn toàn không mắc ung thư. Điều này khiến chị và mọi người trong nhà hoang mang. “Liệu ung thư có di truyền trong gia đình không?” là câu hỏi mà chị L luôn quyết tâm tìm lời giải đáp.
GS.TS Trương Đình Kiệt cho rằng việc ứng dụng c ác xét nghiệm di truyền sẽ trở thành nền tảng cốt lõi cho y học chính xác
Chị L. đã được các bác sĩ chuyên về di truyền tư vấn thực hiện xét nghiệm giải trình tự gen. Chỉ mất 2 phút phết niêm mạc má và 14 ngày phân tích, bộ gen của của chị L. cho thấy “mang đôt biên gây bênh trên gen BRCA1 liên quan đên ung thư vu va ung thư buông trưng di truyền”. Bác sĩ khuyên người thân của chị L. nên làm xét nghiệm gen. Kết quả cho thấy, cha của chị L. mang gen đột biến BRCA1, dẫn đến đời con cháu mắc nguy cơ ung thư di truyền.
Nói về trường hợp như chị L. kể trên, GS.TS Trương Đình Kiệt – Viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, chia sẻ: “Nếu trở lại 10 năm trước, nhắc đến bệnh di truyền, người ta chỉ biết lắc đầu ngao ngán bởi gen hay di truyền dường như là yếu tố thần bí. Nhưng vài năm trở lại đây, người dân đã có thể chủ động tầm soát để đ.ánh giá sớm nguy cơ mắc ung thư từ gen. Đó là một bước tiến lớn”.
GS.TS Trương Đình Kiệt cho biết, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions là một trong những đơn vị tiên phong nghiên cứu kỹ thuật xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới dành riêng cho người Việt.
“Chính nhờ xét nghiệm gen đã giúp phát hiện sớm gen đột biến có nguy cơ gây ung thư, từ đó hỗ trợ phong ngưa va tâm soat sơm hiệu quả, tiết kiệm được thời gian và công sức, chi phí y tế” , GS.TS Trương Đình Kiệt nhận định.
Hiểu thế nào về kết quả xét nghiệm gen?
Kết quả xét nghiệm âm tính cho thấy bạn không có nguy cơ mắc ung thư di truyền liên quan đến gen được xét nghiệm. Tuy nhiên, bạn vẫn cần quan tâm và chăm sóc sức khỏe điều độ, tầm soát thường xuyên để ngăn ngừa ung thư do yếu tố môi trường hay lối sống.
Kết quả xét nghiệm dương tính nghĩa là đã tìm được gen đột biến gây bệnh liên quan đến ung thư di truyền, từ đó đưa ra các phương án phòng ngừa tích cực va phát hiện sớm ung thư. Thành viên trong gia đình của người mang gen đột biến sẽ ý thức được nguy cơ mắc ung thư di truyền của bản thân và nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền để đ.ánh giá khả năng mang gen đột biến của mình.
Với những người bệnh bị ung thư, xét nghiệm di truyền giúp bác sĩ có thể đ.ánh giá sự ảnh hưởng giữa gen đột biến phát hiện và loại ung thư đang mắc để lựa chọn cách điều trị phù hợp.
Xét nghiệm gen giúp phát hiện sớm gen đột biến có nguy cơ gây ung thư, từ đó hỗ trợ phong ngưa va tâm soat sơm hiệu quả.
Xét nghiệm gen giúp tầm soát sớm và hỗ trợ điều trị ung thư do di truyền
Theo TS Nguyễn Hoài Nghĩa – Cố vấn khoa học cấp cao tại Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, y văn thế giới ghi nhận các bệnh ung thư có yếu tố di truyền chiếm khoảng 5-10%. Các bệnh ung thư di truyền thường gặp như: ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày…
TS Nguyễn Hoài Nghĩa cho rằng tầm soát sớm luôn là cách phòng ngừa ung thư di truyền hiệu quả nhất.
TS Hoài Nghĩa cho biết thêm, hiện nay, xét nghiệm gen ứng dụng trong ung thư có thể chia thành 3 nhóm: tầm soát nguy cơ ung thư di truyền; chẩn đoán sớm ung thư bằng “sinh thiết lỏng” và hỗ trợ điều trị trúng đích ung thư.
Riêng quy trình tầm soát rất đơn giản, mỗi người chỉ cần tự phết niêm mạc má (mặt trong khoang miệng) bằng que gòn tại nhà, sau đó gửi về Viện để rà soát “bệnh án tương lai”.
Để cộng đồng nâng cao ý thức tầm soát sớm ung thư di truyền, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã không ngừng nghiên cứu giải pháp kéo giảm chi phí xét nghiệm xuống mức hợp lý nhất.
Tư vấn và xét nghiệm di truyền được khuyến cáo cho những người đã mắc bệnh ung thư hoặc một số dạng ung thư nhất định trong gia đình. Những người lo lắng về nguy cơ mắc bệnh ung thư trong gia đình nên tham vấn ý kiến của chuyên gia di truyền về việc thực hiện xét nghiệm gen để đ.ánh giá nguy cơ ung thư của bản thân.
